La
Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema
es la fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se
genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse
a la descendencia.
El
hueso normalmente esta formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno,
constituyendo un tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como
el calcio y los fosfatos. En la OI, el
problema no esta ni en la matriz ósea, ni en el calcio, sino en
las fibras de colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno
es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una
estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas
variaciones determinan distintas gravedades de la enfermedad. Si bien
los huesos son frágiles, la capacidad de recuperación no está
perturbada y las fracturas sueldan muy bien.
Signos y Sintomas
El
signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma
desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda
sufrir.
Otros
signos son retraso del crecimiento, escleróticas azuladas, incurvación
de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las
articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente
las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición
y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente.
En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
Dentro
de los Síntomas que podemos observar: los niños con OI pueden tener
sudoración profusa y en los períodos con muchas fracturas, pueden
disminuir su ingesta alimentaria. El dolor por fracturas puede existir
en niños desde el nacimiento, y tiene efectos negativos en su
desarrollo, por esta razón se administra medicación por boca,
controlada por el pediatra en los períodos de dolor.
Tratamiento
La
Osteogenesis Imperfecta, es la enfermedad en que se ha utilizado mayor número
de medicamentos.
Actualmente
se utilizan drogas que inhiben la reabsorción del hueso y de esta
manera aumenta la resistencia. Al ser drogas de reciente uso deben
aplicarse con cuidado bajo un protocolo de investigación.
Los
médicos de Valentina comenzaron a realizarle un tratamiento con un
nuevo medicamento, que ha tenido muy buenos resultados en pacientes con
Osteogenesis Imperfecta, llamado AMNOMUX, más conocido como
Pamidronato. Este medicamento es introducido, en el caso de Valentina,
por vía intravenosa tres días seguidos seis horas por día (la
cantidad varía con el peso del paciente). También se está
suministrando por vía oral, pero como es una pastilla muy grande, se
debe tomar sentado y reposar por un par de horas.
Atención Médica
Es importante que los niños con OI cuenten con los
siguientes servicios médicos:
Un
pediatra de cabecera.
Un
equipo de salud que tenga experiencia en el tratamiento de estos niños.
Los equipos, generalmente, están en las grandes ciudades y es muy
importante que haya una fluida comunicación entre este equipo y el
pediatra de cabecera. Para ello, tanto uno (pediatras) como otros
(equipo de expertos en OI), deben comunicarse entre ellos por escrito,
por carta o con cualquiera de los abundantes medios de comunicación de
los que se dispone hoy en día. En este equipo debe haber una
ortopedista infantil con experiencia en el tratamiento de niños con
Osteogénesis Imperfecta, quien se comunicará con el traumatólogo de
la zona de residencia, para el manejo de las fracturas.
Los
padres del niño con OI deben tener una consulta con un experto en genética
médica con experiencia en la enfermedad, para que asesore a los padres
sobre el riesgo de tener otro hijo afectado. Este riesgo puede ser alto
si uno de los padres es afectado de OI. En los casos donde los padres no
están afectados y el niño es el primer caso, el riesgo de tener la
enfermedad en los hermanos es bajo. Por lo tanto, es necesario repetir
este asesoramiento al niño con OI cuando sea adulto, para que conozca
los riegos de su propia descendencia.
Un consejo para padres con un
niño con OI
Durante
toda la vida del niño, tanto los padres como el equipo de salud, deben
tener como objetivo principal del tratamiento, lograr que el niño
obtenga el mayor grado de AUTONOMIA posible. En cada caso, en cada etapa
en que haya que tomar una decisión, éste debe ser el objetivo final
orientador.
Otro
proceso importante es el traslado del niño a la escuela. Se debe tratar
de lograr que el niño tenga la mayor autonomía posible. Si el niño no
puede caminar, los autos de juguete accionados a batería pueden
ayudarlo a trasladarse con gran autonomía, pero tiene la limitación
del riego de las grandes ciudades .
La
OI no afecta el desarrollo intelectual normal. El niño con OI debe
concurrir a la escuela. Los padres y el pediatra deben mantener un
dialogo permanente con los maestros para favorecer la adaptación y
realizar las modificaciones necesarias en la escuela.
En
la adolescencia aparece la sexualidad del niño como tema central, al
igual que el proyecto de vida futuro y la inserción laboral. Si el
niño tiene dificultades definitivas en la marcha y se piensa que va a
necesitar silla de ruedas, es importante pensar en la formación laboral
vinculada a tareas en posición sentada.
Debe
recordarse que así como el niño con OI tiene el riesgo de fracturas,
también tiene el riesgo de ser criado con sobreprotección y privado de
ciertos juegos en forma innecesaria, sólo por miedo de los padres. Debe
haber un delicado equilibrio que los padres aprenderán a encontrar.
Fuente:
Documento producido por Dres del Hospital de Pediatría ¨ Prof. Dr.
Juan P. GARRAHAN ¨ .-
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