La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia.

El hueso normalmente esta formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, constituyendo un tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos. En la OI, el problema no esta ni en la matriz ósea, ni  en el calcio, sino en las fibras de colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas variaciones determinan distintas gravedades de la enfermedad. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de recuperación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

Signos y Sintomas

El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.

Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azuladas, incurvación de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede haber disminución de la audición.

Dentro de los Síntomas que podemos observar: los niños con OI pueden tener sudoración profusa y en los períodos con muchas fracturas, pueden disminuir su ingesta alimentaria. El dolor por fracturas puede existir en niños desde el nacimiento, y tiene efectos negativos en su desarrollo, por esta razón se administra medicación  por boca, controlada por el pediatra en los períodos de dolor.

Tratamiento

La Osteogenesis Imperfecta, es la enfermedad en que se ha utilizado mayor número de medicamentos.

Actualmente se utilizan drogas que inhiben la reabsorción del hueso y de esta manera aumenta la resistencia. Al ser drogas de reciente uso deben aplicarse con cuidado bajo un protocolo de investigación.

Los médicos de Valentina comenzaron a realizarle un tratamiento con un nuevo medicamento, que ha tenido muy buenos resultados en pacientes con Osteogenesis Imperfecta, llamado AMNOMUX, más conocido como Pamidronato. Este medicamento es introducido, en el caso de Valentina, por vía intravenosa tres días seguidos seis horas por día (la cantidad varía con el peso del paciente). También se está suministrando por vía oral, pero como es una pastilla muy grande, se debe tomar sentado y reposar por un par de horas.

Atención Médica

Es importante que los niños con OI cuenten con los siguientes servicios médicos:

Un pediatra de cabecera.

Un equipo de salud que tenga experiencia en el tratamiento de estos niños. Los equipos, generalmente, están en las grandes ciudades y es muy importante que haya una fluida comunicación entre este equipo y el pediatra de cabecera. Para ello, tanto uno (pediatras) como otros (equipo de expertos en OI), deben comunicarse entre ellos por escrito, por carta o con cualquiera de los abundantes medios de comunicación de los que se dispone hoy en día. En este equipo debe haber una ortopedista infantil con experiencia en el tratamiento de niños con Osteogénesis Imperfecta, quien se comunicará con el traumatólogo de la zona de residencia, para el manejo de las fracturas.

Los padres del niño con OI deben tener una consulta con un experto en genética médica con experiencia en la enfermedad, para que asesore a los padres sobre el riesgo de tener otro hijo afectado. Este riesgo puede ser alto si uno de los padres es afectado de OI. En los casos donde los padres no están afectados y el niño es el primer caso, el riesgo de tener la enfermedad en los hermanos es bajo. Por lo tanto, es necesario repetir este asesoramiento al niño con OI cuando sea adulto, para que conozca los riegos de su propia descendencia.

Un consejo para padres con un niño con OI

Durante toda la vida del niño, tanto los padres como el equipo de salud, deben tener como objetivo principal del tratamiento, lograr que el niño obtenga el mayor grado de AUTONOMIA posible. En cada caso, en cada etapa en que haya que tomar una decisión, éste debe ser el objetivo final orientador.

Otro proceso importante es el traslado del niño a la escuela. Se debe tratar de lograr que el niño tenga la mayor autonomía posible. Si el niño no puede caminar, los autos de juguete accionados a batería pueden ayudarlo a trasladarse con gran autonomía, pero tiene la limitación del riego de las grandes ciudades .

La OI no afecta el desarrollo intelectual normal. El niño con OI debe concurrir a la escuela. Los padres y el pediatra deben mantener un  dialogo permanente con los maestros para favorecer la adaptación y realizar las modificaciones necesarias en la escuela.

En la adolescencia aparece la sexualidad del niño como tema central, al igual que el proyecto de vida futuro y la inserción laboral. Si el  niño tiene dificultades definitivas en la marcha y se piensa que va a necesitar silla de ruedas, es importante pensar en la formación laboral vinculada a tareas en posición sentada.

Debe recordarse que así como el niño con OI tiene el riesgo de fracturas, también tiene el riesgo de ser criado con sobreprotección y privado de ciertos juegos en forma innecesaria, sólo por miedo de los padres. Debe haber un delicado equilibrio que los padres aprenderán a encontrar.

Fuente: Documento producido por Dres del Hospital de Pediatría ¨ Prof. Dr. Juan P. GARRAHAN ¨ .-